Sự kế thừa từ một gen có hai allele khác nhau (lam và trắng). Gene này nằm trên nhiễm sắc thể thường (không phải là NST giới tính). Allele trắng là tính trạng lặn so với tính trạng trội do allele lam quy định. Xác suất cho biểu hiện các tính trạng ở thế hệ con bằng một phần tư, hay 25 phần trăm.

Bộ gene các sinh vật kế thừa từ gene trong thế hệ bố mẹ của chúng. Các sinh vật sinh sản vô tính chỉ đơn giản là kế thừa bản sao đầy đủ của bộ gene bố mẹ chúng. Các sinh vật sinh sản hữu tính có hai bản sao ở mỗi nhiễm sắt thể bởi vì chúng thừa hưởng một bộ đầy đủ từ mỗi con cái và con đực.[37]:1

Di truyền Mendel

Theo di truyền Mendel, các biến dị trong kiểu hình của một sinh vật (các đặc điểm vật lý và cư xử quan sát được) là một phần do những biến đổi trong kiểu gene (đặc biệt là các gen tương ứng). Mỗi gene xác định một tính trạng riêng với các trình tự khác nhau trên cùng một gen (các allele) làm xuất hiện nhiều kiểu hình khác nhau. Hầu hết các sinh vật nhân thực (như ở cây đậu Hà Lan mà Mendel dùng để nghiên cứu) có hai allele cho mỗi tính trạng, mỗi allele được kế thừa từ bố hoặc mẹ.[37]:20

Tại locus các allele có thể là trội hoặc lặn; các allele trội thể hiện những kiểu hình tương ứng khi nó ghép cặp với bất kỳ một allele khác của tính trạng, trong khi các allele lặn chỉ thể hiện kiểu hình tương ứng khi nó ghép cặp với cùng một bản sao allele khác. Nếu biết kiểu hình của sinh vật, có thể xác định được allele trội và allele lặn. Ví dụ, nếu allele xác định thân cây cao ở đậu Hà Lan là tính trạng trội so với allele xác định thân cây thấp, thì ở thực vật đậu thừa hưởng một allele allele cao từ bố mẹ và một allele thấp từ bố mẹ thì nó sẽ là thân cây cao. Nghiên cứu của Mendel chứng tỏ rằng các allele phân ly độc lập trong hình thành giao tử, hoặc các tế bào gốc, đảm bảo biến đổi ở thế hệ tiếp theo. Mặc dù di truyền Mendel vẫn là một mô hình tốt cho nhiều tính trạng xác định bởi các gen riêng rẽ (bao gồm một số bệnh di truyền hay gặp) nó không kể đến những quá trình sinh hóa trong tái bản DNA và phân bào.[65][66]

Tái bản DNA và phân bào

Các sinh vật sinh trưởng, phát triển và sinh sản dựa vào sự phân bào; quá trình trong đó một tế bào phân chia thành hai tế bào con. Để thực hiện được như vậy đầu tiên trong nhân tế bào cần tiến hành sao chép từng gene trong bộ gene thông qua cơ chế tái bản DNA.[37]:5.2 Quá trình tái bản được thực hiện nhờ những enzyme chuyên biệt mà trong số đó là DNA polymerase, phân tử này thực hiện "đọc" một sợi trong hai sợi xoắn kép DNA đã được tháo xoắn, hay còn gọi sợi này là sợi khuôn, và tổng hợp lên một sợi bổ sung mới. Bởi vì chuỗi xoắn kép DNA được liên kết với nhau bởi các cặp base bổ sung, từ trình tự của một sợi có thể hoàn toàn xác định lên trình tự bổ sung; do vậy enzyme chỉ cần đọc một sợi là có thể tạo ra một bản sao đầy đủ. Quá trình tái bản DNA tuân theo nguyên tắc bán bảo toàn; tức là, bản sao của bộ gene thừa kế trong mỗi tế bào con chứa một sợi gốc từ bố mẹ và một sợi DNA mới tổng hợp.[37]:5.2

Tốc độ tái bản DNA trong tế bào sống lần đầu tiên được xác định là ở tốc độ kéo dài DNA của thể thực khuẩn T4 trong E. coli bị nhiễm phage và các nhà sinh học phát hiện thấy nó có một tốc độ nhanh đáng kinh ngạc.[67] Trong giai đoạn sao chép DNA ở nhiệt độ 37 °C, tốc độ kéo dài bằng 749 nucleotide trên một giây.

Sau khi quá trình tái bản DNA kết thúc, tế bào phải trải qua sự chia tách của hai bản sao bộ gene và phân chia thành hai tế bào có màng phân biệt.[37]:18.2 Ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn và vi khuẩn cổ) quá trình này tương đối đơn giản thể hiện qua sự phân chia đôi (binary fission), trong đó mỗi bộ gene trên mạch vòng gắn vào màng tế bào và được tách ra thành các tế bào khi màng tế bào lộn vào trong (invagination) và tách tế bào chất ra thành hai phần ngăn nhau bởi màng tế bào. Quá trình phân chia đổi xảy ra cực kỳ nhanh so với tốc độ phân bào ở sinh vật nhân thực. Tế bào của sinh vật nhân thực phân chia diễn ra phức tạp hơn như trong chu kỳ tế bào; sự tái bản DNA xảy ra trong pha S, trong khi quá trình tách nhiễm sắc thể và bào tương xảy ra trong pha M.[37]:18.1

Di truyền phân tử

Bản đồ di truyền liên kết ở Drosophila melanogaster của Thomas Hunt Morgan. Đây là nghiên cứu thành công đầu tiên trong việc lập bản đồ gene (xác định vị trí các gen trên NST) và cung cấp bằng chứng quan trọng cho lý thuyết di truyền trên nhiễm sắc thể. Bản đồ chỉ ra vị trí tương đối của các allele trên NST số 2 của Drosophila. Khoảng cách giữa các gen (đơn vị đo centimorgan) tỷ lệ thuận với tần số tái tổ hợp của sự kiện trao đổi giữa các allele.[68]

Sự tái bản và truyền vật liệu di truyền từ một thế hệ tế bào sang thế hệ tiếp theo là cơ sở của di truyền phân tử, và là mối liên hệ giữa bức tranh phân tử với bức tranh cổ điển của gen. Sinh vật thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ bởi vì các tế bào con chứa các bản sao của gene từ trong tế bào của bố mẹ chúng. Ở các sinh vật sinh sản vô tính, ở thế hệ con sẽ chứa bản sao di truyền hay dòng hóa từ các sinh vật bố mẹ. Ở sinh vật sinh sản hữu tính, một giai đoạn đặc biệt của quá trình phân bào gọi là giảm phân tạo thành các tế bào giao tử hoặc tế bào mầm phôi đơn bội, và chỉ chứa gene trong nhiễm sắc thể đơn bội.[37]:20.2 Giao tử phát sinh từ con cái gọi là trứng hay ova, và giao tử phát sinh từ con đực gọi là tinh trùng. Hai giao tử kết hợp với nhau tạo thành hợp tử lưỡng bội trứng đã được thụ tinh, một tế bào trong nó chứa hai tập hợp gene, với một bản sao của mỗi gene đến từ con cái và một bản sao còn lại từ con đực.[37]:20

Trong quá trình phân bào giảm phân, thỉnh thoảng xuất hiện sự kiện tái tổ hợp di truyền hay trao đổi chéo ở một số đoạn giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng, kéo theo sự trao đổi các gen giữa chúng. Ở sự kiện này, một đoạn DNA trên một chromatid được hoán vị bằng một đoạn DNA có độ dài bằng nhau nằm trên chromatid tương đồng khác chị em. Hiện tượng này có thể dẫn đến sự tổ chức lại các allele đã có liên kết với nhau.[37]:5.5 Quy luật phân ly độc lập của Mendel khẳng định mỗi gene từ bố hoặc mẹ cho mỗi tính trạng sẽ xắp sếp một cách độc lập trong giao tử; hay các allele của các gen khác nhau thì phân ly một cách độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử. Điều này chỉ đúng cho những gene mà không nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, hoặc nằm trên cùng một nhiễm sắc thể nhưng cách rất xa nhau. Hai gene nằm càng gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể, chúng sẽ càng có mặt cùng nhau trong giao tử và các tính trạng chúng biểu hiện sẽ xuất hiện cùng nhau thường xuyên; những gene nằm rất gần nhau hoặc cạnh nhau về cơ bản không bao giờ bị tách biệt bởi vì rất hiếm khi điểm trao đổi chéo sẽ xuất hiện giữa hai gene này. Đây là cơ sở của hiện tượng di truyền liên kết gene hoàn toàn (genetic linkage).[69]

Ruồi giấm Drosophila melanogaster đã được nhà di truyền học người Mỹ, Thomas Hunt Morgan (1866-1945), sử dụng trong nghiên cứu di truyền học từ những năm đầu của thế kỷ XX, trong khi đang làm việc tại Học viện Công nghệ California. Nhờ sử dụng ruồi giấm này, Morgan và các cộng sự của mình đã xây dựng thành công học thuyết di truyền nhiễm sắc thể. Lý thuyết này đã khẳng định gene - đơn vị di truyền then chốt đóng ba vai trò: (i) Gene là đơn vị chức năng, nghĩa là gene được xem như một thể thống nhất toàn vẹn kiểm soát một tính trạng cụ thể. (ii) Gene là đơn vị tái tổ hợp, nghĩa là gene không bị chia nhỏ bởi sự trao đổi chéo (vì theo quan điểm này, trao đổi chéo không xảy ra bên trong phạm vi một gen mà chỉ xảy ra giữa các gene); như thế gene được coi là đơn vị cấu trúc cơ sở của vật chất di truyền, nhiễm sắc thể. (iii) Gene là đơn vị đột biến, nghĩa là nếu đột biến xảy ra trong gene dù ở bất kỳ vị trí nào hoặc với phạm vi ra sao, chỉ gây ra một trạng thái cấu trúc mới tương ứng với một kiểu hình mới, kiểu hình đột biến, khác với kiểu hình bình thường. Tuy nhiên, quan niệm này vẫn còn chưa rõ ràng và không thực sự chính xác theo quan điểm của di truyền học hiện đại[68]